La Arrixaca inicia el primer ensayo clínico prenatal de una enfermedad rara en España

Participarán mujeres embarazadas de fetos masculinos afectados de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

El presidente de la Comunidad, Fernando López Miras, ha anunciado este jueves que la Región de Murcia ha iniciado el primer ensayo clínico prenatal de una enfermedad rara en España, a través del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB).

En concreto, se ha incluido para su tratamiento prenatal a mujeres embarazadas que portan fetos masculinos afectados de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (DEHLX), una patología de origen genético cuyos signos predominantes son dientes anómalos, pelo ralo y disminución o ausencia de sudoración.

El ensayo se está desarrollando en ocho centros internacionales de Reino Unido, Francia, Alemania, Italia y Estados Unidos, y ahora se une España gracias a que el único centro habilitado en nuestro país se encuentra en la Región de Murcia, concretamente en el Hospital Virgen de la Arrixaca, según han informado fuentes de la Comunidad en una nota de prensa.

López Miras ha dado a conocer esta noticia durante la reunión que ha mantenido este jueves con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión. Este encuentro coincide con la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, que pretende dar visibilidad a las patologías menos frecuentes.

El estudio clínico prenatal ya está en fase II, lo que significa que se va a determinar la seguridad, eficacia y dosificación óptima del fármaco para lograr los mejores resultados en el desarrollo del feto. Así, las mujeres embarazadas con fetos masculinos afectados por la DEHLX que participen en el estudio recibirán tres dosis del fármaco ER004, mediante una serie de inyecciones en el líquido amniótico durante el segundo y tercer trimestre de embarazo.

La DEHLX es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen de la ectodisplasina A (EDA). En condiciones normales, la molécula de señalización ectodisplasina-A (EDA1) interviene en el crecimiento fetal de los tejidos ectodérmicos en las primeras etapas de la vida embrionaria, por lo que los principales síntomas de esta enfermedad rara son la escasa o nula capacidad para sudar por la falta del desarrollo de las glándulas sudoríparas, anomalías dentales y escasez de cabello.

La falta de glándulas sudoríparas se asocia con episodios de temperatura corporal anormalmente alta. La incapacidad de sudar para eliminar el calor corporal puede provocar complicaciones, especialmente durante los dos primeros años de vida, como convulsiones febriles, daño cerebral e incluso la muerte.

Sin embargo, la administración prenatal de ER004 activa la vía de señalización faltante durante los periodos clave del desarrollo fetal, para que repercuta positivamente en la formación de las estructuras ectodérmicas.

Más de 100.000 personas en la Región con enfermedades raras

Las enfermedades raras son un conjunto de patologías de más de 6.000 enfermedades con baja prevalencia individual (menos de un caso por cada 2.000 habitantes) pero que en su conjunto afectan a alrededor del 6-8 por ciento de la población.

El número de personas afectadas por una enfermedad de estas características en la Región es de 107.496, según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER). La mayoría de estas patologías son de origen genético y suelen ser graves y altamente incapacitantes, pudiendo afectar a la autonomía de la persona y requerir importantes necesidades desde un punto de vista sanitario, educativo, social y familiar.