FEDER pide un servicio integral de genética que incluya medicina genómica y metabolismo de referencia

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha pedido que se cree en la Región y se ubique en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca un servicio integral de genética que incluya medicina genómica y metabolismo de referencia. Además, insta al Ministerio de Sanidad a reconocer la especialidad de genética clínica, igual que se ha puesto ya en marcha en otros países.

Carrión ha comparecido ante la Comisión de Sanidad y Política Social de la Asamblea Regional para informar de las necesidades de la Federación. Según ha detallado, actualmente 100.000 personas de la Región de Murcia padecen una enfermedad rara. Según ha dicho, los retos a los que se enfrentan las personas con una enfermedad rara pasan por conseguir "una equidad en el acceso al diagnóstico, al tratamiento y en la atención sanitaria".

Desde FEDER también reclaman que se actualice el informe de evaluación del Plan de Atención Integral de Enfermedades Raras en la Región para crear uno nuevo que responda a las necesidades de las familias que padezcan una de estas enfermedades y que no tengan un diagnóstico de las mismas. "Esto nos permitirá lograr un plan de atención integral que pueda hacer extensibles sus objetivos hasta 2026", ha indicado.

Se trata de enfermedades que afectan a entre un 6% y un 7% de la población. Entre las principales dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades destaca la falta de información y conocimiento científico que "dificulta el acceso a los tratamientos", señala el presidente de FEDER.

Carrión ha informado de que en España ya hay una estrategia de Enfermedades Raras que se implantó en 2008. Desde la Federación han reivindicado la necesidad de actualizar dicha estrategia. Fue en enero cuando el Ministerio de Sanidad inició los trabajos de actualización, aunque, según dice, solo siete comunidades autónomas han podido desarrollar e implementar un plan de atención integral. "Todavía quedan 10 comunidades autónomas pendientes de implementar estos planes y estas estrategias", ha dicho.

En ese sentido, ha apuntado que de las 6.172 enfermedades raras que existen en el mundo, solo el 5% de ellas disponen de tratamiento y solo se conoce el 20% de ellas y son las que se están investigando. "Tenemos que ser capaces de avanzar en la investigación para conocer el resto de enfermedades e investigarlas", ha dicho antes de apuntar que en España existe un registro de enfermedades raras "consolidado y preciso".

Además, ha detallado que el tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España sobre las enfermedades raras es de 4 años. "Hay un 20% de pacientes que llegan a superar una década el diagnóstico y personas que llegan a fallecer sin conocer la enfermedad", ha indicado.

Desde los grupos parlamentarios, el socialista José Antonio Peñalver ha recordado que en la Región se creó en 2008 el Servicio Integral de Enfermedades Raras y un plan regional, "aunque el plan caducó en 2020 y no se sabe nada de su futuro", ha dicho instando a su actualización y revisión.

El portavoz del grupo parlamentario liberal, Francisco Álvarez, ha coincidido en la necesidad de una "urgente homogeneización de los cribados neonatales" para detectar precozmente estas enfermedades, con el fin de "no permitir desigualdades en función de la comunidad autónoma en que haya nacido cada uno, algo que defendemos en todos los ámbitos".

La diputada del PP María del Carmen Ruiz ha señalado que la Región es "un referente en la puesta en marcha de medidas integradoras para mejorar la calidad de vida de estas personas". Ha destacado, entre otros, el Servicio de Información de Enfermedades Raras que se puso en marcha en 2010, "que resulta de gran utilidad para profesionales y pacientes".